"RARE E FASTIDIOSE"
Siamo rare
Ma non preziose
Siamo un fastidio
Per l'industria di settore
Troppo poche siamo
Per interessare chi l'altruismo non sa cosa sia.
Siamo persone come voi
Colpite da malattie rare
Così rare da non essere
Economicamente un affare
E quindi è già un privilegio
Quando la nostra patologia è riconosciuta
Per avere magari anche le visite
E quelle poche cure previste gratuitamente
Senza andare in dissesto economico.
Ironico
Un diamante se è raro
Vale cifre stratosferiche
Le nostre malattie invece
Più sono rare
Più sono difficili da individuare
Più sono complesse da comprendere
Più sono irritanti
Questo quando non ti danno del pazzo
Del visionario o del depresso
Perchè ti dicono "Io non rilevo nulla"
Ma quel "nulla" esiste
Sono molti di loro che hanno la laurea in medicina
Ed il master in "Bigpharma"
Che non sanno o non vogliono vederlo.
Senza grandi numeri
E prospettive di profitti
Non c'è malattia
Senza grandi contagi
E prospettive di profitti
Non c'è malattia
E se ci sono prospettive di cura
La patologia interessa ancora meno:
Perchè debellarla
Quando puoi assoggettare cronicamente a cure palliative
Il paziente alias vittima alias risorsa economica?
Siamo rare e fastidiose
Perchè sfidiamo una legge non scritta
Senza grandi numeri
E prospettive di profitti
Non c'è malattia.
DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®
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Ho pensato a lungo su come continuare E.I.T.R.D. 2 e stabilire di cosa parlare. Morti sul lavoro, e tante altre tematiche, poi ho voluto dirigermi verso un tema davvero silenzioso,
che già avevo trattato con quella poesia sulla sindrome di Sjogren. Ho pensato di trattare di malattie rare, sia quelle che sono già inserite che quelle che saranno presto aggiunte nell'elenco del Ministero della Salute sia di quelle ancora più sfortunate che nemmeno rientrano in quell'elenco. Voglio parlare delle loro caratteristiche, dei loro sintomi a volte difficilissimi da individuare, e provare a immedesimarmi nella loro sofferenza.
Chi vorrà tra voi accettare questa "sfida" beh potrà scegliere quale patologia trattare ogni volta e sarà irrilevante se dati 7 blogger o più che vi partecipassero, ciascuno di esse quella volta toccasse una stessa patologia o diversa ed anche se un blogger volesse in seguito riprendere una malattia rara già trattata da altri se per caso avesse elementi nuovi da porre sul tavolo della discussione e sensibilizzazione. Vorrei citare anche le associazioni che di volta in volta si interessano a quella particolare patologia. Ovviamente ognuno lo farà come ha fatto anche per il tema di quest'anno, con scritti propri, o solo dati o entrambe le cose. Saranno ammesse anche eventuali testimonianze dirette di persone che soffrono della patologia di cui si dovesse parlare. Ecco quello che chiedo è magari oltre che ovviamente spiegare di cosa si tratta è lasciare dei link a siti informativi e/o associazioni serie che se ne occupano.. A fronte di questo impegno in più un piccolo regalo: questa volta si posta in data fissa ogni 5 del mese. quindi 5 gennaio, 5 febbraio, ecc....
SE siete preoccupati dal tempo e da cosa scrivere come ho scritto nei commenti : "Posso suggerire io il percorso con le 12 patologie in modo tale che vi dobbiate concentrare solo su quelle stabilendo anche l'ordine di pubblicazione.. Noi non dobbiamo fare una tesi in medicina su queste patologie, ma solo elencarne i sintomi, parlare delle difficoltà sotto il profilo umano di chi soffre di questa patologia e linkare una o più associazioni principali, se ci sono, che si occupano di chi da tale patologia rara è affetto. NOI DOBBIAMO DI FATTO FARLE CONOSCERE PERCHE' MOLTE DI QUESTE MALATTIE, LA GENTE COMUNE, NON SA NEANCHE CHE ESISTANO."
Fatemi sapere che ne pensate e chi vuole seguirmi in questa avventura come già abbiamo fatto quest'anno. Il tema che abbiamo preso in esame. quest'anno non muore certo qui, credo che se c'è una cosa che abbiamo proprio visceralmente compreso è l'importanza di parlare sempre, sempre, sempre di un tema a prescindere da un pretesto di cronaca nera o di dati statistici agghiaccianti. Spero mi seguirete in questa nuova avventura che inizierà il 5 gennaio 2022.
LASCIATE NEI COMMENTI LE VOSTRE EVENTUALI ADESIONI LE RIPORTERO' QUI NEL POST IN FONDO.
Lo sapevi che? 10 numeri sulle malattie rare che ti sorprenderanno
di Sara De Carli 28 febbraio 2020
"Rari" non significa "pochi". Sono almeno 300 milioni nel mondo le persone con una malattia rara, praticamente il terzo continente per popolazione dopo Cina e India. Il 29 febbraio si celebra il Rare Disease Day. Quello che stiamo vivendo è un momento epocale per le malattie rare, tanto che Vita ha deciso di dedicarvi la copertina del nuovo numero. Eppure spesso siamo ancora fermi al cliché semantico dei pochi, soli, orfani. Ecco dieci cose che forse non sapevate
Almeno 300 milioni nel mondo. Tante sono le persone con una malattia rara, praticamente quanto l’intera popolazione degli Stati Uniti d’America. Il terzo continente al mondo dopo Cina e India, una persona ogni 20 abitanti della Terra. Di per sé ciascuna delle circa 7mila malattie rare riconosciute conta pochissimi casi, ma nel complesso avere una malattia rara non è cosa rara. Moltissime cose sono cambiate da quando le malattie rare erano considerate tanto dimenticate al punto da chiamarsi "orfane". I malati non sono più soli e la comunità internazionale sta rivendicando nuove parole d'ordine. Per molte malattie stanno arrivando terapie inimmaginabili anche solo una manciata di anni fa. Eppure in generale ne sappiamo ancora poco, fermi a quelle sigle a quei nomi impronunciabili e l cliché dei pochi, sparuti casi. Per questo VITA dedica alle malattie rare il prossimo numero, in distribuzione dal 6 marzo, con il titolo "Le malattie rare non sono più sole": presenteremo tutti i progressi fatti dalla ricerca, le nuove terapie disponibili e le storie delle famiglie.
1.Che cos’è una malattia rara?
5 ogni 10mila. In Europa si definisce “rara” una malattia che colpisce non più di cinque persone ogni 10mila abitanti (significa una persona ogni 2mila). L’attenzione legislativa per le malattie rare è relativamente recente: in Italia il riferimento è il decreto 279/2001
2. Quante sono le malattie rare?
7mila malattie differenti. Nel loro insieme sono molto numerose. L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha stimato che esistono tra 6.000 e 7.000 distinte malattie rare. Ma secondo gli esperti, con l’aumentare delle conoscenze scientifiche – soprattutto genetiche – si arriverà in futuro a dare un nome a 10mila malattie
3. Quanti sono i malati rari?
2 milioni di malati rari in Italia. Nell’Unione Europa si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte (Eurordis-European Organisation for Rare Diseases, che parte da un coinvolgimento tra il 6 e l'8% della popolazione), 300 milioni nel mondo: praticamente una persona ogni 20 abitanti del mondo. In Italia le persone con una malattia rara potrebbero sfiorare i 2 milioni, se comprendiamo anche quelle con un tumore raro. Solo nel 2018 in Italia sono state inserite nei registri regionali delle malattie rare 44.431 nuove persone.
4. È vero che sono in prevalenza bambini?
1 su 5 è un bambino. Secondo le stime di MonitoRare, il 20% dei malati rari sono bambini e ragazzi: significa che in Italia ci sono fra gli 83.500 e i 147.000 persone con malattie rare con meno di 18 anni
5. Qual è la causa?
80% cause genetiche. L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o a reazioni immunitarie.
6. Cosa accomuna queste malattie, oltre al fatto di essere rare?
6% è senza diagnosi. Sono malattie croniche, dalla gestione clinica complessa. Comportano sovente una disabilità altrettanto complessa. Fare una diagnosi tempestiva e corretta è difficoltoso: secondo il National Institute of Health (NIH) almeno il 6% dei malati rari globalmente considerati è orfano di diagnosi e la percentuale può raggiungere il 40% in quelli affetti da disabilità. Per oltre il 90% delle malattie rare non esiste ad oggi una terapia farmacologica
7. Quante sono le associazioni di persone con malattia rara?
561 associazioni di malati in Italia. Quelle registrate sul sito di Orphanet sono 2.634 (al 31.12.2018): di esse, 328 sono in Italia (Orphanet conta solo le associazioni a dimensione nazionali). L’aggiornamento realizzato a inizio 2019 da MonitoRare conta 561 associazioni con sede legale in Italia.
8. La ricerca scientifica si occupa delle malattie rare?
Fondazione Telethon: dalla sua nascita, 528 milioni di euro per la ricerca. Al 31 dicembre 2018, nel database di Orphanet erano stati inseriti 5.707 progetti di ricerca, su 2.587 malattie rare: 900 di essi coinvolgono gruppi di ricerca italiani. In Italia, nel 2018, i progetti di ricerca finanziati dal Ministero della salute sulle malattie rare negli IRCSS sono stati 321 (10,6% del totale, in crescita rispetto all’anno precedente) per un valore di quasi 10,2 milioni di euro. Altri 188 progetti erano sui tumori rari (6,2%), per 6,5 milioni di euro. La sola Fondazione Telethon nel quinquennio 2013-2018 ha investito per progetti sulle malattie rare 189,8 milioni di euro. Nel 2019 la Commissione UE ha lanciato L'European Joint Programme on Rare Diseases, con un budget di 100 milioni di euro di cui 55 milioni provenienti dal programma Horizon 2020, per supportare le attività di ricerca a favore dei pazienti con malattie rare.
9. È vero che la cura oggi è più vicina?
5% le malattie rare con una cura disponibile. Terapie mirate sono oggi disponibili solo per il 5% delle malattie rare e in questi casi la precocità della diagnosi è fondamentale per garantire il successo dei trattamenti e prevenire possibili complicanze. Al 31 dicembre 2018 erano 2.807 i trial clinici in corso sulle malattie rare inseriti nel database di Orphanet nel mondo, per 740 malattie rare. Gli studi clinici autorizzati nel 2018 sulle malattie rare sono stati 210 su un totale di 666 (il 31,5%, in crescita). La crescita delle sperimentazioni nelle malattie rare è principalmente legata all’aumento delle sperimentazioni profit (115 nel 2017, pari al 90%): le normative sulle agevolazioni per chi studia e produce farmaci orfani hanno avuto effetto.
10. Cosa sono le Reti "ERN"?
188 health care providers nelle "ERN" in Italia. Dal 1° marzo 2017 sono operative le Reti Europee di Riferimento per malattie rare e tumori rari, per garantire l’accesso a cure di elevata qualità ai pazienti europei. Riuniscono verticalmente centri altamente specializzati dei diversi Stati membri. L’Italia partecipa a 23 ERNs su 24 (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte le 24 ERNs), con 63 ospedali coinvolti. Siamo al primo posto per numero di health care providers membri di ERNs: 188 sui 952 totali, seguita da Francia (123) e Germania (121).
Sara De Carli
