Eccoci, come ogni 5 del mese, ad un nuovo appuntamento con E.I.T.R.D.2 dove tratto di sindromi rare come tema per questa rubrica. Voglio parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, cercherò nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema Vi lascio con la poesia e poi vi svelerò più in dettaglio la patologia di cui tratterò oggi.
L'ELISIR DI LUNGA VITA (E NOI MORIAMO A 20 ANNI DA VECCHI, COME VECCHI)
Salve
Sono appena nato
Ma se potessi già parlare
Vi saluterei dandovi la mano
E dicendovi:
"Ciao,
Sono Giulio
ho pochi istanti di vita
Ed ho quasi già 4 anni."
Poi magari al compimento proprio
Dei miei 4 anni
Potrei dirvi:
"Salve sono Giulio
Ho 4 anni ma ne dimostro già 16"
E poi a 8 anni
Dirvi sempre
"Salve sono Giulio"
Questa parte oramai vi è chiara penso
Ma aggiungerei,
E forse inizia ad esservi chiara anche l'altra parte,
"Ho 8 anni ma ne dimostro 32".
Questo conteggio
Lo si può continuare...no
Non all'infinito ma
Fino ad arrivare ai miei 20 anni
Che equivarranno all'incirca
Ad 80 anni "normali" umani.
Poi da quel momento lì
Tutto quello che arriva prima di morire
È mediamente in più e può esserci come no
E comunque
Più si cresce così precocemente
Più la sofferenza fisica è tanta
Ed anche la sofferenza psicologica.
Voi immaginate
Ad avere anagraficamente 18 anni
E dimostrarne fisicamente 72
Con tutti gli acciacchi che un essere umano
Di quell'età inizia solitamente
Già ad avere
Incurabili
Ci studiano
Anche perchè
La nostra malattia è la più rara
Per eccellenza
Siamo stimati in 130 casi nel mondo
4 censiti in Italia
(Io sono un di questi 4 anche se non siamo proprio "fantastici")
E la mia patologia colpisce all'incirca
1 persona su 8 milioni di individui.
Ci studiano
Come vi stavo dicendo
Ma mica per trovare una cura
Alla nostra patologia
Bensì per provare a capire i segreti
Dell'invecchiamento.
Che simpatiche
Queste multinazionali farmaceutiche del cazzo
Mica pensano a noi
Tanto siamo pochi
Che crepassimo
Ed infatti crepiamo,
No, loro pensano
Alla fantascienza
All'elisir della giovinezza
O di lunga vita
Se preferite.
Ora che mi sovviene
Mi rendo conto
Di non avervi ancora detto
Il nome della mia patologia
Ma giuro l'ho fatto senza malizia
Volevo e voglio dirvelo: Progeria
Quella classica,
La più bastarda.
Salve
Ero Giulio
Sono stato bravo
Sono riuscito a morire
A ben 22 anni precisi.
Ora sono felice
Finalmente
Qualunque cosa io diventi
E faccia
Sarà senza quella pesante zavorra
Che era il mio corpo.
DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®
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La Progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato; tra quelle forme che uno può avere, la più dolorosa e che si manifesta precocemente nell'infanzia, causa un decesso prematuro. La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA che codifica per una proteina (laminina A) che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La prospettiva di vita di questa patologia, ancora non curabile, è in generale di 20 anni poi ci sono le eccezioni, ma la maggior parte di loro... Sapete cosa ho scoperto (fonte Wikipedia quindi spero esatta)? Ebbene la ricerca sui malati affetti da questa patologia, la più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, ma esistono altre varianti come la Sindrome di Werner. è fatta e gli studi anche ma non per scoprire come curarli, bensì per provare a capire i fenomeni dell'invecchiamento. Ma si può essere più stronzi di così?
Potrei aggiungere altre cose ma, credo che già queste qui publicate, siano più che sufficienti per capire la drammaticità e la sofferenza che la progeria causa ai genitori che hanno un figlio o figlia con quella malattia. Aggiungo solo che è davvero rarissima colpisce un soggetto ogni 8 milioni di persone e una tra le ultime stime calcolava che coloro che sono affetti da questa patologia, siano non più di 130 nel mondo dici 4 in Italia, spesso anche bambini fin dalla noscita, In rete si trova molto su questa malattia ed anche tante foto. Io, però, nell'intraprendere questa iniziativa mi sono ripromesso che non avrei mai e poi mai pubblicato foto di malati di una qualunque delle 12 patologie rare che avrei trattato. Non sono per la spettacolarizzazione di una patologia già gravissima, invalidante e con una aspettativa di vita bassissima. Pensate la Progeria classica (HPGS) conosciuta anche col nome, come già detto, di Sindrome di Hutchinson-Gilford, se non rallentata attraverso terapie apposite, ha una aspettativa di vita che dai 20 anni in media, si abbasserebbe paurosamente a 13 anni e mezzo di vita, o per essere più onesti, di faticosa e sofferta sopravvivenza. Qui il link che approfondisce di più e meglio di quello che saprei fare io, su questa patologia.
