venerdì 5 agosto 2022

L'Angolo del Rockpoeta®: "L'Elisir Di Lunga Vita"( E.I.T.R.D.2) (Malattie Rare)

Eccoci, come ogni 5 del mese, ad un nuovo appuntamento  con E.I.T.R.D.2  dove tratto di sindromi rare come tema per questa rubrica. Voglio parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, cercherò nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema Vi lascio con la poesia e poi vi svelerò più in dettaglio la patologia di cui tratterò oggi.

L'ELISIR DI LUNGA VITA (E NOI MORIAMO A 20 ANNI DA VECCHI, COME VECCHI)

Salve
Sono appena nato
Ma se potessi già parlare 
Vi saluterei dandovi la mano 
E dicendovi: 
"Ciao, 
Sono Giulio
ho pochi istanti di vita
Ed ho quasi già 4 anni."

Poi magari al compimento proprio 
Dei miei 4 anni
Potrei dirvi:
"Salve sono Giulio 
Ho 4 anni ma ne dimostro già 16"

E poi a 8 anni 
Dirvi sempre
"Salve sono Giulio"
Questa parte oramai vi è chiara penso
Ma aggiungerei, 
E forse inizia ad esservi chiara anche l'altra parte,
"Ho 8 anni ma ne dimostro 32". 

Questo conteggio 
Lo si può continuare...no
Non all'infinito ma
Fino ad arrivare ai miei 20 anni
Che equivarranno all'incirca
Ad 80 anni "normali" umani.

Poi da quel momento lì
Tutto quello che arriva prima di morire
È mediamente in più e può esserci come no
E comunque 
Più si cresce così precocemente
Più la sofferenza fisica è tanta
Ed anche la sofferenza psicologica.

Voi immaginate
Ad avere anagraficamente 18 anni
E dimostrarne fisicamente 72
Con tutti gli acciacchi che un essere umano
Di quell'età inizia solitamente
Già ad avere

Incurabili
Ci studiano
Anche perchè
La nostra malattia è la più rara 
Per eccellenza
Siamo stimati in 130 casi nel mondo
4 censiti in Italia
(Io sono un di questi 4 anche se non siamo proprio "fantastici")
E la mia patologia colpisce all'incirca 
1 persona su 8 milioni di individui.

Ci studiano
Come vi stavo dicendo
Ma mica per trovare una cura
Alla nostra patologia
Bensì per provare a capire i segreti 
Dell'invecchiamento.

Che simpatiche 
Queste multinazionali farmaceutiche del cazzo
Mica pensano a noi
Tanto siamo pochi
Che crepassimo
Ed infatti crepiamo,
No, loro pensano 
Alla fantascienza
All'elisir della giovinezza
O di lunga vita 
Se preferite.

Ora che mi sovviene
Mi rendo conto 
Di non avervi ancora detto    
Il nome della mia patologia
Ma giuro l'ho fatto senza malizia
Volevo e voglio dirvelo: Progeria
Quella classica,
La più bastarda.

Salve 
Ero Giulio
Sono stato bravo
Sono riuscito a morire 
A ben 22 anni precisi.

Ora sono felice
Finalmente 
Qualunque cosa io diventi
E faccia
Sarà senza quella pesante zavorra
Che era il mio corpo.

DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®
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La Progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato; tra quelle forme che uno può avere, la più dolorosa e che si manifesta precocemente nell'infanzia, causa un decesso prematuro. La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA che codifica per una proteina (laminina A) che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare. La prospettiva di vita di questa patologia, ancora non curabile,  è in generale di 20 anni poi ci sono le eccezioni, ma la maggior parte di loro... Sapete cosa ho scoperto (fonte Wikipedia quindi spero esatta)? Ebbene la ricerca sui malati affetti da questa patologia, la più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, ma esistono altre varianti come la Sindrome di Werner. è fatta e gli studi anche ma non per scoprire come curarli, bensì per provare a capire i fenomeni dell'invecchiamento. Ma si può essere più stronzi di così?


Potrei aggiungere altre cose ma, credo che già queste qui publicate, siano più che sufficienti per capire la drammaticità e la sofferenza che la progeria causa ai genitori che hanno un figlio o figlia con quella malattia. Aggiungo solo che è davvero rarissima colpisce un soggetto ogni 8 milioni di persone e una tra le ultime stime calcolava che coloro che sono affetti da questa patologia, siano non più di 130 nel mondo dici 4 in Italia, spesso anche bambini fin dalla noscita, In rete si trova molto su  questa malattia ed anche tante foto. Io, però, nell'intraprendere questa iniziativa mi sono ripromesso che non avrei mai e poi mai pubblicato foto di malati di una qualunque delle 12  patologie rare che avrei trattato. Non sono per la spettacolarizzazione di  una patologia già gravissima, invalidante e con una aspettativa di vita bassissima. Pensate la Progeria classica (HPGS) conosciuta anche col nome, come già detto, di Sindrome di Hutchinson-Gilford, se non rallentata attraverso terapie apposite, ha una aspettativa di vita che dai 20 anni in media, si abbasserebbe paurosamente a 13 anni e mezzo di vita, o per essere più onesti, di faticosa e sofferta sopravvivenza. Qui il link che approfondisce di più e meglio di quello che saprei fare io, su questa patologia. 

14 commenti:

Gus O. ha detto...

L'ecografia del feto non mostra qualche elemento che possa far sospettare questa terribile malattia?

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER GUS temo di no altrimenti credo ci sarebbe ed avrei trovato in rete un forte incentivo a farla.

Cavaliere oscuro del web ha detto...

Una delle più brutte patologie.
Sereno giorno

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER CAVALIERE concordo

Claudia Turchiarulo ha detto...

Pensavo che la storia alla base del "Curioso caso di Benjamin Button" fosse solo una leggenda, e invece, in un certo senso, è quasi realistica.
La progeria è una malattia terribile, ed è sempre triste pensare che nei casi di patologie rarissime non si investano fondi nella ricerca delle cure. :(

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER CLAUDIA triste ed ingiusto

°°valeria°° ha detto...

E' una malattia terribile chi ne soffre trascorre una vita dolorosa e difficile

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER VALERIA ed anche breve

MaratonetaGiò ha detto...

E' sempre questione di denaro. Condurre ricerche sulle malattie rare non conviene alle case farmaceutiche perché il guadagno sarebbe azzerato. Penso sempre alle persone colpite da queste rare patologie perché la loro speranza in un futuro migliore non è nemmeno all'orizzonte.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER GIO vero è sempre una questione di soldi ma con la salute non si dovrebbe giocare..

Ariano Geta ha detto...

É sempre la solita storia: se la malattia è rarissima, non investono in ricerche per trovare una cura...

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER ARIANO si dovrebbe obbligare questi colossi vergognoso a dedicarsi a queste ricerche

Caterina ha detto...

È una malattia terribile. Molto la conoscono grazie a Sammy Basso, il ragazzo che ne è affetto e che ha contribuito a farla conoscere anche grazie all’associazione da lui fondata per incentivare la ricerca scientifica. È un dolore devastante. Io mi ricordo di un film di Francis Ford Coppola che vede Robin Williams nel ruolo di protagonista. Il film si chiama Jack. Non se parla proprio della progeria perché è un film che ho visto molti anni fa, ma ricordo che parla di un ragazzo nato con una malattia che lo fa invecchiare quattro volte più velocemente rispetto agli altri, deve affrontare tante problematiche, fisiche perché ha molte patologie, psichiche e sociali. È molto commovente, non so se lo hai visto, ma se non lo hai fatto ti consiglio di farlo. È davvero un bel film. Grazie di aver parlato di questa malattia rara che non riceve risonanza mediatica.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER CATERINA ho creduto fermamente nel voler trattare questo tema proprio per sensibilizzare su malattie gravissime che a volte nemmeno conosciamo