L'Angolo del Rockpoeta®: "Cromosoma 13" (E.I.T.R.D.2) (Malattie Rare)

Eccoci, come ogni 5 del mese, ad un nuovo appuntamento con E.I.T.R.D.2  dove tratto di sindromi rare come tema per questa rubrica. Voglio parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, cercherò nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema Vi lascio con la poesia e poi vi svelerò più in dettaglio la patologia.

CROMOSOMA 13

Pensare che è ricercato

Lo rubano dai binari dei treni

Alcuni lo recuperavano perfino dai pali della luce

Ed io

Se solo potessi "estrarlo" dal mio corpo

Potrei venderlo facilmente

Visto quanto ne produco.

Si tratta di rame

Rame che ho nel fegato

E nel cervello

Che produco pericolosamente in eccesso

E si accumula se non si fa qualcosa per eliminarlo

Scusate il sarcasmo iniziale

Cerco solo di sdrammatizzare la mia

Non piacevole condizione

Ovviamente questa patologia 

Va presa in tempo

Perchè se diagnosticata precocemente 

Ora è "curabile"

Si può cioè tenere sotto controllo

Pochi anni fa è arrivato anche un nuovo farmaco

Ma il difficile visti i sintomi 

Come amenorrea

Disfagia

Disartria

Alcuni in realtà 

Comuni anche a tante altre patologie,

È proprio prenderla in tempo.

Malattia rara

Colpisce 1 individuo ogni 30.000 persone

Alterazione dei geni la ragione

Precisamente il gene del cromosoma 13

E poi dicono che il tredici porta fortuna...

Ripeto 

Se presa in tempo non muori

Certo sei condannato ad una vita piena di "attenzioni"

Dai medicinali da prendere

Alla dieta obbligata

Con esclusione di alimenti 

Con alto contenuto di rame

Come Fegato di Bovino

Legumi e frutta secca

E fin qui, mi sono detto,

Ce la si può anche fare

Ma la lista è più lunga 

E comprende anche ahimè

Tra gli altri

Cioccolato, crostacei ed ostriche.

Sto cercando di sorridere 

E fare buon viso a cattivo gioco

Ma non è tutto lì

Perfino il tipo di acqua minerale o del rubinetto

Bisogna monitorare

E verificare se e quanto rame contenga.

È vero 

Sono vivo 

Potrò cercare di vivere il meglio possibile

Ma

Con la costante paura

Che anche solo una merendina

O un bicchiere d'acqua del rubinetto

Preso da una stanza di hotel

Possano innestare questo accumulo malefico.

Speriamo che si possa presto

Trovare un modo per debellare totalmente

Questa mia patologia

Sono Mario

La mia vita è un costante controllo

Su quello che mangio e bevo

Perchè il cibo sbagliato può essere fatale

Come una bibita non giusta.

Il nostro corpo umano

Ha rame 

Ma lo produce di solito in quantità corretta

Il mio corpo no

Sono Mario

Ho la malattia di Wilson

E sono (il mio corpo in realtà)

Un pericoloso accumulatore seriale di rame

Sono Mario

Ho la malattia di Wilson

Non prendetela sotto gamba

Ora sapete di cosa si tratta

E di come si può combattere

Non perdete tempo

Controllatevi

E ricordate

Come in ogni patologia seria

Una diagnosi precoce può salvarvi. 

Sono Mario

Ho la malattia di Wilson

Sono fatto di carne ed ossa 

Sangue e sentimenti 

Proprio come voi

Meno di voi 

Non ho nulla

In più di voi

Se non mi tengo sotto controllo

Ho solo il rame

Tanto rame

Troppo rame.

DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®

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"Questa patologia è conosciuta soprattutto come malattia di Wilson ed è provocata da un’alterazione dei geni che determina un eccessivo accumulo di rame nel fegato o nel cervello. Nelle persone affette da questa malattia il fegato non elimina il rame nella bile, come dovrebbe, e questo provoca l’accumulo di tale elemento e i danni all’organo. Inoltre, la mancata eliminazione del rame dall’organismo ne provoca il passaggio nel sangue e la diffusione in altri organi come cervello, reni e occhi. Se non trattata correttamente, la malattia di Wilson induce alterazioni croniche e può avere effetti fatali portando ai sintomi più evidenti della patologia in questione. .La malattia di Wilson è classificata come rara. Il gene “difettoso”, localizzato sul cromosoma 13, è responsabile della codifica di una proteina, la ceruloplasmina che si lega al rame e che è presente soprattutto nel fegato dove è indispensabile per l’escrezione biliare del metallo. Il rame non viene così smaltito regolarmente e si accumula nel fegato ma anche nel cervello e come già sottolineato anche nell’occhio (raramente anche nel cuore e nei reni) La malattia di Wilson si cura in generale con molecole in grado di legare il rame e di favorirne l’eliminazione dall’organismo oppure di prevenirne l’accumulo. Fra i farmaci a disposizione c’è la penicilamina-D. Il nuovo prodotto, denominato trientina dicloridrato, ha dimostrato la sua efficacia nella malattia di Wilson, con un profilo di sicurezza diverso da quello degli altri trattamenti disponibili, anche se l’EMA segnala che tale aspetto è in attesa di conferma (1). La trientina dicloridrato ha la capacità di legarsi al rame presente nel sangue, aumentandone l’eliminazione nelle urine. Un altro meccanismo che gli è stato attribuito consiste nel bloccare l’assorbimento del rame nell’intestino. Questa molecola è approvata per l’uso in clinica, in Gran Bretagna, per le persone con malattia di Wilson che non tollerano la penicilamina-D ed è esportata in Germania, Francia, Grecia, Norvegia, Svizzera, Austria e Irlanda, anche se fornita solo a soggetti selezionati. La trientina dicloridrato ha ricevuto la designazione di farmaco orfano, in quanto indicato in una malattia rara, e sarà disponibile in capsule da 200 mg."  Esiste anche una associazione nazionale per i malati di Wilson QUI

(1)fonte Fondazione Serono QUI: ps il nuovo farmaco di cui parla l'articolo del giugno 2019 oggi mentre realizzo il post risulta essere stato approvato dall'EMA   )