lunedì 5 dicembre 2022

L'Angolo del Rockpoeta®: E:.I T.R.D.2" (Malattie Rare): "La Prova Del 9"

Eccoci all'ultimo appuntamento, con E.I.T.R.D.2 (Everyday Is The Right Day - ossia ogni giorno è giusto per parlare di un tema senza attendere ricorrenze o giornate singole ad esso dedicato -) all'interno del quale quest'anno ogni 5 del mese ho scelto di trattare  come tema per questa rubrica quello molto delicato delle sindromi rare. Ho voluto cioè parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, ho cercato nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema. Questo mese tratterò della Sindrome di Aicardi Goutières (AGS)

LA PROVA DEL 9

Ho imparato prestissimo 
La prova del 9

L'ho imparata appena nato
È facile: mi si visita
Si riscontrano determinati sintomi
E poi si verifica la mutazione 
O se preferite alterazione genetica 
Di ben 9 geni differenti.

Una specie di eredità non richiesta
Visto che arriva dal combinato disposto 
Dei geni dei miei genitori.

Prospettive di vita? Stendiamo un velo pietoso
Se arrivo a 10 anni è un successo
E poi arrivarci perchè
Ed a quale scopo
Dato che sarebbero 10 anni di sofferenza.

Sindrome di Aicardi Goutières si chiama
Per me più semplicemente 
Prova del 9

DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®
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"Al momento non esiste un trattamento mirato e specifico. Sono però disponibili dei trattamenti per alleviare alcuni sintomi: melatonina per i disturbi del ritmo sonno-veglia, farmaci antiepilettici in caso di epilessia, fisioterapia riabilitativa per i disturbi del movimento. Alcuni dei sintomi che a volte possono essere presenti nella sindrome, come il diabete o l’ipotiroidismo, devono essere periodicamente valutati perché sono trattabili grazie al controllo della dieta. (FONTE: TELETHON.IT)"  

"L'esordio, come già accennato, si presenta entro i primi giorni o mesi di vita con una grave encefalopatia subacuta (problemi alimentari, irritabilità e regressione o ritardo psicomotorio) associata a epilessia (53% dei casi), geloni sulle estremità (43% dei casi) e episodi febbrili asettici (40% dei casi). I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi. Tuttavia, sono state descritte forme meno gravi con esordio successivo a 1 anno di vita e mantenimento delle capacità del linguaggio e della funzione cognitiva e circonferenza cranica normale.  Circa l'80% dei pazienti che presentano la forma grave della malattia muore entro i primi 10 anni di vita, anche se è stato riportato un prolungamento della sopravvivenza oltre la prima decade nelle forme più lievi.   (Fonte Orphanet)"

E con questo post ho terminato per questa rubrica il tema da me scelto per quest'anno. Vero, non ha forse coinvolto ed attirato come quello più di impatto dell'anno prima, ma proprio per questo sono  orgoglioso di aver perseverato in modo da parlare di undici sindromi rare (febbraio l'appuntamento saltò per la scomparsa il giorno 2 di. mio padre come tanti di voi sanno già) più però qualche mese prima la sindrome di sjiogren,  e per la maggior parte perfino sconosciute a tanti di noi. Dodici patologie nulla se consideriamo quante ce ne siano, ma ho voluto almeno dare un minimo contributo a questa causa. Si è affrontato il drammatico problema di quelle patologie orfane di diagnosi, di quelle che anche se diagnosticate portano cmq alla morte, abbiamo anche avuto in 2 circostanze  con  Rosanna Tamerici e Simona, una preziosa e profonda testimonianza diretta dei problemi che si devono affrontare e del coraggio e della dignità che queste persone hanno.  Con questo mio piccolo contributo, letteralmente una gocciolina nell'oceano, spero però di poter aver dato un piccolo aiuto a chi, anche tra un po' di tempo, cercando il motivo di certi suoi sintomi, dovesse imbattersi per caso in uno di questi post  magari trovando un piccolo aiuto concreto o anche solo un sostegno emotivo per non sentirsi solo. 

Daniele Verzetti Rockpoeta®

20 commenti:

MaratonetaGiò ha detto...

Sono stati post interessanti e spesso commoventi, pensando in primis a chi è colpito da queste malattie rare ma soprattutto ai genitori, che ogni giorno devono combattere e aiutare i propri cari.
Il mio cognome è Aicardi ma non sapevo che fosse anche una patologia così devastante.

Grazie hai svolto un ottimo lavoro.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER ANGELA GIO': ti ringrazio, io ho sentito la necessità di dare voce a patologie che nemmeno si conoscono. Accendere i riflettori su di esse è stato, credo, importante per stimolare tutti noi a sostenere e spingere la Ricerca a trovare la cura per sconfiggerne il più possibile.

Gus O. ha detto...

Mi interesso molto di medicina. Ho seguito con grande interesse la tua ricerca.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER GUS: grazie, spero di aver dato un modestissimo contributo a far conoscere realtà spesso sconosciute e drammatiche.

Cavaliere oscuro del web ha detto...

Sicuramente hai dato un buon contributo per conoscere alcune malattie rare.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER CAVALIERE: ti ringrazio era il mio scopo.

Pia ha detto...

Altra sindrome da me sconosciutissima e terribile oltre che non curabile se ho capito bene.
Caro Daniele questa tua rubrica è stata molto illuminante per me. Quindi ben vengano certe cose di rilievo. Grazie di averci mostrato il tutto. Ho gradito molto il tuo modo di occupartene, con competenza e fantasia in versi. Un forte abbraccio, ciao.

Mirtillo14 ha detto...

Hai fatto bene a trattare il tema delle malattie rare e, quindi, poco conosciute. Abbiamo tutti imparato qualche cosa in più. Io, questa malattia, non l'avevo mai sentita. Ha dei sintomi veramente terribili. E' giusto che la ricerca continui, fino a trovare qualche cura che possa portare un pò di sollievo a chi ne è colpito. Saluti.

°°valeria°° ha detto...

mamma mia i bambini, quando queste malattia rare colpiscono i bambini da mamma vorrei riuscire a donargli la mia di vita oppure tutti i sorrisi che posso
Grazie buona giornata

Caterina ha detto...

È stata una rubrica interessantissima. Abbiamo conosciuto malattie che non conoscevamo, abbiamo accresciuto la nostra cultura, anche se non sono mancati momenti di commozione e di tristezza. Grazie per il tuo contributo, nel tuo piccolo hai fatto tanto e io ti ringrazio tanto !!!

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER PIA: ti ringrazio sapevo che era una sfida difficile ma volevo farla perchè sentivo quanto fosse importante.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER MIRTILLO: la ricerca va pungolata in questi casi e più si parla di queste patologie rare più si stimola la ricerca a fare progressi.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER VALERIA: ti comprendo benissimo.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER CATERINA: io ringrazio te e tutti gli altri che mi hanno seguito in questo percorso che sento moltissimo.

Ariano Geta ha detto...

Non penso ci sia stato minore interesse, ma forse (esprimo solo un'ipotesi) una maggiore... vigliaccheria. Appendere di mali così brutti e purtroppo incurabili è certamente qualcosa che fa riflettere e mette anche un po' di tristezza, purtroppo a volte cediamo alla vigliaccheria di dire "per oggi voglio pensare solo a cose leggere e gradevoli". Ammetto che nel mio caso talvolta mi capitano giornate del genere, specialmente ora che i problemi sembrano assediarci.

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER ARIANO: ipotesi plausibile forse è anche la paura di scoprire altre minacce più subdole e rare.

Giorgio ha detto...

Informazioni interessanti riguardo a questa rara malattia al momento non curabile in maniera specifica. Grazie per il tuo post!

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER GIORGIO: grazie per averlo letto

Franco Battaglia ha detto...

Malattie autoimmuni sembrano uscire fuori in continuazione, non basta la recrudescenza di svariati tumori che sembrano flagellare senza tregua.. sei uno spirito nobile a parlarne e sensibilizzare.. grazie!

Daniele Verzetti il Rockpoeta® ha detto...

PER FRANCO: Grazie a te per queste tue parole