Eccoci, come ogni 5 del mese, al terzo appuntamento con E.I.T.R.D.2 dove tratto di sindromi rare come tema per questa rubrica. Voglio parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, cercherò nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema. Vi lascio con la poesia che racconta un fatto vero e poi a seguire tutte le notizie possibili su questa sindrome: la Linfoistiocitosi emofagocitica
"1 Su 50.000"
Due anni, Micah,
Avevi solo due anni
Appena due anni
E questo orco dal nome impronunciabile
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
In poco tempo ti ha strappato alla vita.
Il tuo sistema immunitario si è ribellato
Contro di te
Ed ha attaccato senza alcuna pietà
Alcune cellule del tuo stesso organismo
Piastrine e globuli rossi in particolar modo.
Due anni
Pochi tempo prima iniziano i problemi
Un mononucleosi aggressiva
Febbre alta
Ed altri sintomi
Tu quindi
Ti sei trovato con una malattia seria
E questa sindrome che ti ha impedito
Di difenderti.
Capodanno
E ci hai lasciato
Nemmeno il tempo
Di tentare una donazione di midollo osseo
Da parte di tuo padre
Prevista per fine gennaio
Neanche il tempo per sperare
Un nuovo anno migliore
Solo la amara constatazione
Di un anno che nasce
Mentre la tua vita si spegne.
Uno su 50.000
Incredibile,
Spesso usiamo parole come
"Unico" e "Raro" per indicare
Qualcosa di magico
Guarda invece quanto può esssere orribile
Non essere come gli altri
Essere "raro"
Essere una minoranza non visibile
Essere 1 su 50.000
DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®
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Oggi tratterò la Linfoistiocitosi emofagocitica: malattia rara che colpisce i lattanti sotto i 18 mesi di vita e colpisce 1 neonato o bimbo piccolo su 50.000 ; è familiare quando è di origine genetica secondaria se acquisita ed è una sindrome che si ha quando il sistema immunitario ti si ribella ed attacca alcune cellule del tuo stesso organismo, in particolare piastrine e globuli rossi. La linfoistiocitosi emofagocitica è cioè più precisamente una malattia caratterizzata da un'eccessiva attivazione dei macrofagi, le cellule spazzino che abitualmente eliminano le cellule infette, ma che in questa malattia eliminano anche le cellule sane. In entrambe le forme familiare e secondaria, sia le anomalie genetiche, che le manifestazioni cliniche e gli esiti tendono a essere simili. (Fonte Manuale MSD)
Per chi volesse una definizione più scientifica con anche l'indicazione dei sintomi:
"La linfoistiocitosi emofagocitica è una malattia rara che causa una disfunzione immunitaria nei neonati e nei bambini piccoli. Molti pazienti hanno un sottostante disturbo immunitario, sebbene in alcuni pazienti la malattia di base non sia nota. Le manifestazioni possono comprendere linfoadenopatie, epatosplenomegalia, febbre e anomalie neurologiche. La diagnosi è di specifici criteri clinici e test (genetici). Il trattamento è solitamente con la chemioterapia e, in casi refrattari o in casi con una causa genetica, con il trapianto di cellule staminali. (Fonte MANUALE MSD)"
Si può quindi anche tentare di curarla ma vi renderete conto di come sia complesso ancora diagnosticarla, di come sia difficile curarla se non presa in tempo e soprattutto di quanto sia drammatico e complesso allo stato attuale curarla. Fare la chemio è un'esperienza durissima di per sè, immaginate fatta su um bimbo di meno di 18 mesi... A questo si aggiunga la paura di non poter offrire adeguata assistenza sanitaria perché sono ancora poche le strutture ospedaliere specializzate sia perché ad oggi cmq non esistono cure certe ossia tali da garantire la guarigione.
Per una sintesi leggermente più esaustiva vi invio QUI (Manuale MSD)
C'è gente che muore senza sapere la causa.
RispondiEliminaPER GUS vero e questa è la cosa più triste e terribile che possa succedere.
RispondiEliminaPER VALERIA: ti ringrazio, è una iniziativa che sento molto.
RispondiEliminaProprio vero. Io, nel mio piccolo, ho avuto una malformazione a un osso del ginocchio. Niente di incurabile, tutt'altro. C'è voluto un intervento chirurgico per sistemarlo, ma comunque l'ho fatto quando ancora ero ventenne, non mi aveva mai provocato fastidi, verosimilmente non me avrebbe provocati neppure in futuro, ma era brutto a livello estetico e quindi ho preferito farmelo rimuovere.
RispondiEliminaIl chirurgo mi disse che quella malformazione che avevo capita a una persona su cinquantamila, come dire che nella mia città ce l'avevo solo io. E mi rendo conto di quanto sia stato fortunato a ricevere dal destino una "rarità" come questa, comunque perfettamente curabile, comunque non portatrice di problemi di salute di alcun genere, comunque priva di qualsivoglia conseguenza irreparabile sul proprio corpo.
L'esistenza di una cura fa la differenza, una differenza che purtroppo a volte segna il confine fra la vita e la morte, o fra una vita "normale" e una vita con molte sofferenze fisiche.
PER ARIANO grazie per questa tua testimonianza molto roccante. Condivido il tuo epilogo.
RispondiEliminaSe penso che così piccoli devono essere sottoposti alla chemioterapia mi vengono i brividi e le lacrime agli occhi. Poveri tesori, mamma mia!
RispondiEliminaAnche se è una malattia rara è comunque terribile. Anche se finalmente conosciuta e diagnosticata è difficile che possano sopravvivere.
Mi dispiace per loro e per le loro famiglie.
Grazie Ariano per avercene scritto. Abbraccio forte. Ciao.
PER PIA: purtroppo sono realtà drammatiche che fanno male al cuore.
RispondiEliminaMalattie rare spesso dimenticate, speriamo in cure nuove.
RispondiEliminaPER CAVALIERE: giusto e proprio per questo bisogna che siano conosciute e si faccia capire cosa passa chi ne è afflitto oltre poi ai familiari del malato e questo affinché, sensibilizzando di più su una malattia rara, è e sarà più facile poter raccogliere fondi per permettere alla scienza, quella vera, di poterla curare e sconfiggere.
RispondiEliminaChe orrore, non ne sapevo nulla! Se davvero si investire nella ricerca invece che nelle sciocchezze.
RispondiElimina*si investisse
RispondiEliminaPER MARIELLA concordo in pieno con le tir parole ed è proprio per far uscire dall'anonimato queste storie e queste malattie che quasi nessuno conosce che no scelto questo tema.
RispondiEliminaHo scelto errata corrige
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