L'Angolo del Rockpoeta®: E:.I T.R.D.2" (Malattie Rare): "La Prova Del 9"

Eccoci all'ultimo appuntamento, con E.I.T.R.D.2 (Everyday Is The Right Day - ossia ogni giorno è giusto per parlare di un tema senza attendere ricorrenze o giornate singole ad esso dedicato -) all'interno del quale quest'anno ogni 5 del mese ho scelto di trattare  come tema per questa rubrica quello molto delicato delle sindromi rare. Ho voluto cioè parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, ho cercato nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema. Questo mese tratterò della Sindrome di Aicardi Goutières (AGS)

LA PROVA DEL 9

Ho imparato prestissimo 

La prova del 9

L'ho imparata appena nato

È facile: mi si visita

Si riscontrano determinati sintomi

E poi si verifica la mutazione 

O se preferite alterazione genetica 

Di ben 9 geni differenti.

Una specie di eredità non richiesta

Visto che arriva dal combinato disposto 

Dei geni dei miei genitori.

Prospettive di vita? Stendiamo un velo pietoso

Se arrivo a 10 anni è un successo

E poi arrivarci perchè

Ed a quale scopo

Dato che sarebbero 10 anni di sofferenza.

Sindrome di Aicardi Goutières si chiama

Per me più semplicemente 

Prova del 9

DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®

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"La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello ed è caratterizzata dall’accumulo di calcio nelle cellule nervose, che comporta grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. La malattia è associata a un’incontrollata e diffusa attivazione del sistema immunitario e quindi a frequenti episodi febbrili: per questo all’esordio è spesso confusa con un’infezione virale congenita. La sindrome può manifestarsi fin dai primi giorni di vita oppure dopo diversi giorni di uno sviluppo apparentemente normale ( FONTE: TELETHON.IT)"La sindrome di Aicardi-Goutieres è causata da alterazioni genetiche (mutazioni) che colpiscono 9 geni differenti.

"Al momento non esiste un trattamento mirato e specifico. Sono però disponibili dei trattamenti per alleviare alcuni sintomi: melatonina per i disturbi del ritmo sonno-veglia, farmaci antiepilettici in caso di epilessia, fisioterapia riabilitativa per i disturbi del movimento. Alcuni dei sintomi che a volte possono essere presenti nella sindrome, come il diabete o l’ipotiroidismo, devono essere periodicamente valutati perché sono trattabili grazie al controllo della dieta. (FONTE: TELETHON.IT)"  

"L'esordio, come già accennato, si presenta entro i primi giorni o mesi di vita con una grave encefalopatia subacuta (problemi alimentari, irritabilità e regressione o ritardo psicomotorio) associata a epilessia (53% dei casi), geloni sulle estremità (43% dei casi) e episodi febbrili asettici (40% dei casi). I sintomi evolvono nel corso di mesi (con lo sviluppo di microcefalia e segni piramidali) prima che la malattia si stabilizzi. Tuttavia, sono state descritte forme meno gravi con esordio successivo a 1 anno di vita e mantenimento delle capacità del linguaggio e della funzione cognitiva e circonferenza cranica normale.  Circa l'80% dei pazienti che presentano la forma grave della malattia muore entro i primi 10 anni di vita, anche se è stato riportato un prolungamento della sopravvivenza oltre la prima decade nelle forme più lievi.   (Fonte Orphanet)"

E con questo post ho terminato per questa rubrica il tema da me scelto per quest'anno. Vero, non ha forse coinvolto ed attirato come quello più di impatto dell'anno prima, ma proprio per questo sono  orgoglioso di aver perseverato in modo da parlare di undici sindromi rare (febbraio l'appuntamento saltò per la scomparsa il giorno 2 di. mio padre come tanti di voi sanno già) più però qualche mese prima la sindrome di sjiogren,  e per la maggior parte perfino sconosciute a tanti di noi. Dodici patologie nulla se consideriamo quante ce ne siano, ma ho voluto almeno dare un minimo contributo a questa causa. Si è affrontato il drammatico problema di quelle patologie orfane di diagnosi, di quelle che anche se diagnosticate portano cmq alla morte, abbiamo anche avuto in 2 circostanze  con  Rosanna Tamerici e Simona, una preziosa e profonda testimonianza diretta dei problemi che si devono affrontare e del coraggio e della dignità che queste persone hanno.  Con questo mio piccolo contributo, letteralmente una gocciolina nell'oceano, spero però di poter aver dato un piccolo aiuto a chi, anche tra un po' di tempo, cercando il motivo di certi suoi sintomi, dovesse imbattersi per caso in uno di questi post  magari trovando un piccolo aiuto concreto o anche solo un sostegno emotivo per non sentirsi solo. 

Daniele Verzetti Rockpoeta®