Eccoci, come ogni 5 del mese, ad un nuovo appuntamento con E.I.T.R.D.2 dove tratto di sindromi rare come tema per questa rubrica. Voglio parlare di patologie di cui nessuno o quasi nessuno parla e sulle quali io, con questo percorso per nulla esaustivo, cercherò nel mio piccolo di porre una piccola luce, un occhio di bue, per dare rilevanza a tale tema Vi lascio con la poesia e poi vi svelerò più in dettaglio la patologia di cui tratterò oggi.
TRISOMIA 18
Nasco
Ed ho già la mia data di scadenza
Bene in vista.
Come tutti, direte,
Vero
Ma nel mio caso
È brevissima
Paragonabile a quella del latte fresco
Insomma se arrivo al settimo giorno
Sono già stato bravo.
A volte siamo più fortunati
E moriamo prima di nascere.
Sindrome di Edwards
O Trisomia 18
Questa la nostra rara patologia
Patologia visibile spesso con un'ecografia
Durante la gravidanza.
Trattamenti specifici
Non ne esistono
Abbiamo un cromosoma 18 in più
Si vede che il nostro corpo
Si è convinto che non bastava l'originale
E che una copia poteva aiutarci
Peccato che era in errore...
È tutto
Anche perchè sento che ci siamo
Sto per lasciarvi dopo appena 36 ore
Con il rammarico
Tra i tanti
Di non saper nemmeno quale sia il mio nome.
DANIELE VERZETTI ROCKPOETA®
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La Sindrome di Edwards o Trisomia18 "è una malattia cromosomica causata da un cromosoma 18 supplementare che determina disabilità intellettiva e anomalie fisiche." (Fonte MSD)
La trisomia 18 è causata da una copia supplementare del cromosoma 18.
Tipicamente i neonati sono piccoli e presentano molte anomalie fisiche e problemi agli organi interni.
Per confermare la diagnosi si possono eseguire vari esami prima o dopo la nascita.
Non esistono trattamenti per la trisomia 18. (Fonte MSD)
È una patologia gravissima "Non esiste alcun trattamento specifico per la trisomia 18. Più del 50% dei bambini muore nella prima settimana di vita e solo il 5%-10% supera il primo anno di età. Tuttavia, recentemente i bambini con trisomia 18 vivono più a lungo. Questi sopravvissuti sono a maggior rischio di sviluppare determinati tumori, come una forma di cancro del fegato (epatoblastoma) e un tumore renale (il tumore di Wilms). Per individuare tali tumori, i medici possono raccomandare periodicamente esami del sangue ed ecografie dell’addome e dei reni. I bambini che sopravvivono presentano grave ritardo dello sviluppo e disabilità. I familiari devono cercare sostegno." (Fonte MSD)
Per saperne di più questo link sintetico ma esaustivo da cui ho estrapolato sopra alcuni punti, vi permetterà di saperne di più. Si può di solito riuscire a sapere prima della nascita se è presente tramite un'ecografia del feto.
Terribile, ogni giorno sopravvisuto rappresenta una peggiore qualità della vita.
RispondiEliminapodi-.
PER PODI vero. È una patologia crudele feroce.
RispondiEliminaNel periodo tra il 2008 e il 2009, in Inghilterra e in Galles, vi sono state 495 diagnosi di sindrome di Edwards (trisomia 18), il 92% delle quali sono state formulate prima della nascita. Tra queste, vi sono stati 339 aborti, 49 nati tra morti, aborti e morti fetali, 72 esiti sconosciuti e 35 nati vivi. Poiché si può stimare che circa il 3% dei casi con esiti sconosciuti si sia concluso con una nascita, il numero totale di nati vivi è ritenuto essere di 37 bambini. Le principali cause di morte includono apnea e anomalie cardiache. È impossibile predire una prognosi esatta durante la gravidanza o nel periodo neonatale.
RispondiEliminaLa metà dei bambini con questa condizione non sopravvive oltre la prima settimana di vita. La durata della vita media è di 5-15 giorni. Circa l'8% dei bambini sopravvive per più di 1 anno. L'1% dei bambini vive fino e oltre i 10 anni; ciò generalmente avviene nei casi meno gravi della sindrome di Edwards, ovvero quando vi è un mosaico genetico.
wiki
Caspiterina che terribile male. Povere creature. 😔
RispondiEliminaGrazie per ciò che hai scritto, molto rivelante per ciò che concerne il loro disagio. Un forte abbraccio Daniele.
PER GUS; il fatto che colpisca i bambini è ancora più sconvolgente.
RispondiEliminaPER VALERIA: tremenda è la parola giusta.
RispondiEliminaPER PIA: mi ha toccato particolarmente questa sindrome.
RispondiEliminaneanche io avevo conoscenza della trisomia18...
RispondiEliminaGrazie per questo contributo nonché stimolo a saperne di più.
Ci sono alcuni test durante la gravidanza, ma comeha detto Gus, non sono molto attendibili.
RispondiEliminaPER ANGELA: far conoscere queste malattie è per me importante
RispondiEliminaTerribile per i nascituri e terribile per i loro genitori che sanno che, anche se dovesse riuscire a nascere, il bimbo ha una gigantesca spada di Damocle sulla sua testa. Per questo male, credo che trovare una cura con la quale intervenire in fase ancora fetale sia quasi impossibile...
RispondiEliminaPER ARIANO: non so, stanno studiando molte soluzioni volte a modificare il DNA chissà forse in futuro...
RispondiEliminaMalattia devastante. Poveri bambini che s’affacciano al mondo per poi andarsene subito. Poveri familiari che devono affrontare un dolore del genere. Fortuna che si può vedere durante la gravidanza, così almeno i genitori possono decidere cosa fare. Ad ogni modo è una diagnosi straziante.
RispondiEliminaPER CATERINA: sì è straziante perchè non sono per esempio, sicuro che invece un esame degli aspirandi genitori prima di generare sarebbe in grado di capire se esiste la possibilità che il nascituro possa contrarre questa patologia. E questa sarebbe la vera analisi fondamentale.
RispondiEliminaÈ una malattia orrenda. Che pena per i genitori e per quei piccoli esseri condannati ad una morte certa.
RispondiEliminaPER MARIELLA: infatti, ha sconvolto anche me, è davvero una patologia devastante.
RispondiEliminaPER CAVALIERE: infatti
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